Por José Agustín Jara R.
El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad genética generada por un problema en el cromosoma 16 y se manifiesta en el organismo desde que las personas nacen, aunque se hace más notorio a medida que crecen. Las características de quienes tienen esta enfermedad son: retraso mental, dedos de los pies y manos gruesos, problemas renales, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
El primer antecedente registrado sobre el síndrome data de 1957, cuando los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con características físicas especiales como: pulgares arqueados, parpados caídos, hipotonía muscular y retraso mental, entre otras, pero el artículo no tuvo trascendencia alguna.
Aun así, pese a no saber sobre otras investigaciones anteriores, el doctor Rubinstein, en el mismo año, estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas, mientras que el doctor Tyabi, por su parte, le envió información sobre un niño de 4 años que también presentaba la misma anomalía.
A inicios de 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto y en junio publicaron un artículo en la revista «American Journal of Diseases of Children» describiendo los antecedentes observados, además el síndrome fue bautizado con sus nombres.
Debido al poco conocimiento que existe sobre el tema, muchas familias alrededor del mundo se ven inmersas en un laberinto clínico y recurren a diversos especialistas intentando que sus hijos tengan la mejor vida posible, sin embargo, la enfermedad no es cubierta por la salud privada y tampoco por la pública, generándoles un gran gasto mensual y una preocupación constante por el futuro.
En Chile, a pesar de existir la iniciativa más grande del mundo en cuanto al apoyo a personas con discapacidades físicas, tampoco se ha puesto énfasis en este y otros síndromes, por lo que el documental «Los niños de rubí: el síndrome de Rubinstein-Taybi» (http://www.rubinsteintaybichile.cl) además de buscar promover el tema, también pretende hacer un llamado de atención al gobierno y a la fundación Teltón para que incorporen a otro tipo de discapacidades y la ayuda se distribuya de forma equitativa para quien lo necesite.
En el documental se muestran 3 realidades socioeconómicas, unidas por un mismo problema, que no discrimina de sexo, clase social o cualquier otro tipo de divisiones que separan a los seres humanos, sino que se trata de un accidente genético del que cualquier matrimonio puede estar expuesto.
El punto de unión de las familias Pivalica-Freres, Silva-Pizarro y Salinas-Leiva radica en el propio conflicto, representado por la poca información que existe sobre el tema, el nulo apoyo que hay hacia las familias por parte del gobierno y el poco interés del mundo médico de profundizar e interiorizarse sobre el síndrome Rubinstein-Taybi.
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